สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตว่าการเกิดขึ้นของอาการเหล่านี้เพียงอย่างเดียวอาจไม่รับประกันความกังวลหรือบ่งชี้ว่า BED มันเป็นกลุ่มดาวของสัญญาณหลายอย่างที่อาจบ่งบอกถึงการต่อสู้ของเด็กกับโรค แม้ว่ารายการสัญญาณเตือนที่สังเกตได้ต่อไปนี้จะยังไม่ครบถ้วนสมบูรณ์ แต่ก็สามารถระบุสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดที่เด็กหรือวัยรุ่นอาจกำลังดิ้นรนกับเตียงได้
4 : เป็น SMA ประเภทที่หายากซึ่งปรากฏในผู้ใหญ่อายุ 30 กลางๆ ในประเภทนี้กล้ามเนื้ออ่อนแรงจะดำเนินไปอย่างช้าๆ ผู้ป่วยมักจะสามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระ และ SMA ประเภทนี้ไม่ส่งผลต่ออายุขัยของผู้ป่วย
สัญญาณและอาการของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA คืออะไร?
สัญญาณของ SMA อาจแตกต่างกันไป ทารกบางคนที่เป็นโรค SMA นั้นมักมีกล้ามเนื้อที่อ่อนแอ และไม่เรียนรู้ที่จะพลิกตัวหรือนั่งได้ในวัยที่เหมาะสม เด็กที่โตแล้วอาจหกล้มได้บ่อยกว่าเด็กในวัยเดียวกัน หรือมีปัญหาในการหยิบจับและยกสิ่งของ เด็กที่มี SMA สามารถพัฒนาเกิดอาการกระดูกสันหลังคด (Scoliosis) ได้ หากกล้ามเนื้อบริเวณหลังอ่อนแอมากเด็กอาจยืนหรือเดินไม่ได้และที่สำคัญอาจต้องการความช่วยเหลือในการกินและการหายใจเป็นพิเศษ
อาการทั่วไปของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA
อาการของ SMA ในทารก ขึ้นอยู่กับประเภทของโรค
มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงมากขึ้นเรื่อยๆ
สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ
ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อช่วงลำตัว
ไม่สามารถพลิกตัว นั่ง เดิน หรือยืนได้
มีปัญหาในการกินอาหาร
ติดเชื้อทางเดินหายใจบ่อย
สาเหตุของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง SMA
โรค SMA ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทสั่งการของกระดูกสันหลัง ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบ อาจส่งผลกระทบต่อความสามารถในการทำกิจกรรมต่างๆ ของทารก ตั้งแต่การเคลื่อนไหวไปจนถึงการหายใจและการดูดหรือกลืน SMA สาเหตุสำคัญเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทารกสืบทอดมาจากพ่อแม่ ด้วยยีนกล้ามเนื้อที่อยู่ในไขสันหลังและส่วนล่างของสมองขาดหายไปหรือเกิดการกลายพันธุ์ ได้แก่ ยีน SMN1 ที่ไม่สามารถผลิตโปรตีนที่เพียงพอสำหรับเซลล์ประสาทสั่งการ เพื่อให้กล้ามเนื้อทำงานได้ตามปกติ
เซลล์ประสาทกล้ามเนื้อจะหดตัวและตาย ทำให้สมองไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อได้โดยตั้งใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อในศีรษะคอแขนและขา เนื่องจากเซลล์ประสาทสั่งการจะสลายตัวและไม่สามารถส่งสัญญาณไปยังกล้ามเนื้อได้ เด็กที่ได้รับยีน SMN1 จากพ่อแม่เพียงคนเดียวอาจไม่แสดงสัญญาณของ SMA แต่สามารถถ่ายทอดยีนนี้ไปให้บุตรหลานของตนได้ในอนาคต การทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ที่มี SMA และผู้ปกครองสามารถช่วยระบุได้ว่าบุคคลใดเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นโรค SMA
ลูกป่วยกล้ามเนื้ออ่อนแรง
ข้อควรรู้เกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของทารกที่ป่วย SMA
การเคลื่อนไหวของศีรษะ
กล้ามเนื้อที่อ่อนแออาจทำให้ลูกน้อยของคุณพัฒนาความแข็งแรงของคอได้อย่างยากลำบาก ลูกน้อยของคุณอาจไม่สามารถหันศีรษะไปตามเสียงหรือเงยศีรษะได้หากไม่ได้รับการช่วยเหลือ SMA อาจทำให้ลูกน้อยของคุณควบคุมการเคลื่อนไหวของศีรษะได้ยาก การทำงานร่วมกับนักกายภาพบำบัดหรือนักกิจกรรมบำบัดเพื่อจะช่วยให้ลูกน้อยของคุณมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้
Journal of Marriage and Family เปิดผลสำรวจพบว่า มีเพียงเด็กจำนวน 15 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่รู้สึกถึงการปฏิบัติที่เท่าเทียมกันจากแม่ของพวกเขา การศึกษาพบว่า ความแสดงออกถึง พ่อแม่รักลูกไม่เท่ากัน มีความสัมพันธ์กับการเกิดภาวะซึมเศร้าที่สูงขึ้นในผู้ใหญ่วัยกลางคน