เข้าใจ ดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่พ่อแม่ควรดูแลลูกด้วย “ความรัก” อยู่ด้วยความสุข

ภาวะ ดาวน์ซินโดรม เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมที่มีโอกาสเกิดขึ้นได้กับคุณแม่ตั้งครรภ์ทุกวัย ยิ่งแม่ตั้งครรภ์อายุมากยิ่งมีความเสี่ยงมาก

ดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรมที่พ่อแม่ควรดูแลลูกด้วย “ความรัก”
อยู่ด้วยความสุข

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม และไม่มียารักษา โดยสาเหตุที่พบมากที่สุดประมาณ 95% เกิดจากความผิดปกติของแท่งพันธุกรรมหรือโครโมโซมคู่ที่ 21 ของเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิอย่างใดอย่างหนึ่งแบ่งตัวไม่สมบูรณ์ ทำให้โครโมโซมคู่ที่ 21 มีโครโมโซม 2 แท่ง เมื่อมารวมกับอีกเซลล์หนึ่งจึงเกิดเป็นตัวอ่อนที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 สามแท่ง การเกิดโดยสาเหตุนี้ทำให้ทุก ๆ เซลล์ของร่างกายเด็กจะมีโครโมโซม 47 แท่ง ซึ่งในคนที่มีร่างกายปกติทุกคนจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ (46 แท่ง) จากความผิดปกติที่โครโมโซมในร่างกายเกินมา 1 แท่ง ส่งผลให้ทารกที่เกิดมามีลักษณะผิดปกติของพัฒนาการร่างกายทั้งรูปร่างหน้าตา อวัยวะต่าง ๆ และส่งผลต่อการพัฒนาของเด็กตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์มารดาต่อเนื่องไปจนหลังคลอดและตลอดชีวิต

ปัจจัยเสี่ยงมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

จากสถิติทั่วโลกพบในเด็กเกิดใหม่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมประมาณ 1 ต่อ 1,000 คน ส่วนไทยมีหญิงให้กำเนิดลูกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ปีละ 800-1,000 คนจากหญิงคลอดที่มีปีละประมาณ 800,000 คน (ข้อมูลจาก : www.hfocus.org) อัตราความเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมนั้นก็ขึ้นอยู่กับปัจจัยต่าง ๆ เช่น อายุของคุณแม่ขณะตั้งครรภ์ ยิ่งตั้งครรภ์ตอนอายุมากขึ้น หรืออายุ 35 ปีขึ้นไป ก็จะมีความเสี่ยงสูงถึง 1 ใน 270 ราย ที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มมากขึ้น นอกจากนี้ยังมีปัจจัยอื่นอีก เช่น คุณแม่ที่มีประวัติเคยมีลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม หรือการมีความผิดปกติในโครโมโซมของพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่าย โอกาสที่ลูกจะเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรมจะสูงถึง 50% อย่างไรก็ตามปัจจัยเสี่ยงของการมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมีเท่ากันทุกคน ในคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อย แม้จะมีความเสี่ยงน้อย แต่ก็สามารถคลอดลูกที่มีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 1,000 ราย ได้เช่นกัน

ลักษณะของเด็กกลุ่มดาวน์ซินโดรม แบ่งได้เป็น

ความผิดปกติทางร่างกาย จะสังเกตเห็นลักษณะทางร่างกายภายนอกที่จำเพาะ เช่น

• มีโครงสร้างทางใบหน้าที่เด่นชัด เช่น ใบหน้าแบน ศีรษะและใบหูเล็กกว่าปกติ หูบิดผิดรูปร่าง ตำแหน่งของหูจะต่ำกว่าปกติปากเล็ก ดั้งจมูกแบน ตาห่างหางตาเฉียงชี้ขึ้น มีจุดสีขาวอยู่ที่ตาดำ ริมฝีปากเล็ก ลิ้นโตคับปาก
• คอสั้น แขน-ขาสั้น นิ้วสั้นและกระดูกของนิ้วก้อยผิดปกติ มือ-เท้าสั้น มีผังผืดขึ้นที่มือ ทำให้เห็นเส้นลายมือไม่ชัดเจน
• ตัวเตี้ยและมักจะมีรูปร่างอ้วนกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น
• ตัวอ่อนปวกเปียก มีปัญหาในการใช้กล้ามเนื้อส่วนต่าง ๆ ได้ไม่ค่อยดี กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม
• มีพัฒนาการทางร่างกายช้ากว่าปกติ

ความผิดปกติทางด้านสติปัญญา

• มีอาการสมาธิสั้น ออทิสติก หรือมีปัญหาทางด้านพฤติกรรม
• มีระดับเชาวน์ปัญญาต่ำ เด็กกลุ่มอาการดาวน์ส่วนใหญ่ร้อยละ 85 มีระดับของสติปัญญาจะอยู่ในขั้นบกพร่องเล็กน้อยถึงปานกลาง มีระดับไอคิวต่ำอยู่ที่ 50-70 จุด จึงทำให้พัฒนาการเรียนรู้ล่าช้า โดยเฉพาะเรื่องภาษาจึงอาจทำให้เริ่มพูดช้ากว่าเด็กทั่วไป
• มีปัญหาด้านความจำ และอาจมีโอกาสภาวะสมองเสื่อมเร็วกว่าคนปกติ
• มีอารมณ์รุนแรง ฉุนเฉียว หงุดหงิดง่าย
• มักมีอาการวิตกกังวล

อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มของอาการ ดังนั้นทารกที่มีภาวะนี้ไม่จำเป็นต้องมีอาการทุกอย่าง อาจจะมีเพียงอย่างใดอย่างหนึ่ง และความรุนแรงจะแตกต่างกันในแต่ละบุคคลด้วย

ภาวะแทรกซ้อนของดาวน์ซินโดรม

นอกจากลักษณะภายนอกร่างกายและสติปัญญาที่เกิดขึ้นจากภาวะดาวน์ซินโดรมแล้ว อาจมีอาการหรือโรคอื่นที่จะเกิดขึ้นกับเด็กกลุ่มได้ จึงต้องได้รับการรักษาและดูแลเป็นพิเศษมากกว่าเด็กทั่วไป ซึ่งคุณพ่อคุณแม่ควรสังเกตและติดตามอาการเหล่านี้ หากไม่ได้รับการดูแลช่วยเหลือโดยเร็วและเหมาะสม อาจเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพที่รุนแรงและรักษาได้ยาก ส่งผลกระทบต่อการเลี้ยงดูและการใช้ชีวิตของเด็กในระยะยาวได้ อาทิเช่น

• มีปัญหาสุขภาพตั้งแต่กำเนิด เสี่ยงต่ออาการเจ็บป่วยหลายเรื่อง เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ลำไส้อุดตัน ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ โรคนอนกรนและหยุดหายใจขณะนอนหลับ มีความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเพิ่มขึ้นกว่าเด็กปกติ เป็นต้น และมักติดเชื้อต่าง ๆ ได้ง่ายหรือเรื้อรังโดยเฉพาะการติดเชื้อที่ปอด หู หลอดลม ต่อมทอนซิล เป็นต้น เนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันอาจไม่ได้พัฒนาไปตามวัยอย่างที่ควรจะเป็น
• มีปัญหาด้านสายตาและการมองเห็น เช่น สายตาสั้น สายตายาว ตาเหล่ ตากระตุก กระจกตาย้วย เยื่อบุตาอักเสบ ตาติดเชื้อ ต้อหิน ต้อกระจก
• มีความบกพร่องทางการได้ยิน หูชั้นกลางอักเสบ มีหนองในหู
• โรคเกี่ยวกับทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูก ท้องร่วง อาหารไม่ย่อย กรดไหลย้อน หรือแพ้กลูเตน (โรคแพ้กลูเตนที่เป็นโปรตีนในขนมปังต่าง ๆ โดยพบมากถึง 16%) เป็นต้น

นอกจากปัญหาที่เกี่ยวกับสุขภาพร่างกายและการพัฒนาของสมองแล้ว ในกลุ่มเด็กเป็นโรคนี้ก็มักจะมีปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมที่คุณพ่อคุณแม่จำเป็นต้องดูแลและใส่ใจอย่างเป็นพิเศษมากกว่าเดิม อาทิเช่น การมีพฤติกรรมต่อต้าน เมื่อไม่พ่อใจมักแสดงออกด้วยอารมณ์รุนแรง การวิ่งหรือเดินไปเรื่อยเปื่อย ชอบทำเสียงประหลาด ชอบอมมือ การย้ำคิดย้ำทำ พูดซ้ำ ๆ  การแสดงออกด้านความรักหรือความชอบที่แตกต่างจากคนปกติทั่วไป เช่น การเดินเข้าไปกอดทักทายคนที่ไม่รู้จัก เป็นต้น

การวินิจฉัยและรักษาดาวน์ซินโดรม

ปัจจุบันสามารถคัดกรองทารกที่มีความเสี่ยงต่อดาวน์ซินโดรมได้ตั้งแต่ระยะแรกเริ่มตั้งครรภ์ เพื่อทำให้ทราบได้ว่าลูกน้อยในครรภ์ของคุณแม่เป็นกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่ สามารถแบ่งได้ออกเป็น 2 ประเภทหลัก คือการตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัย เพื่อวิเคราะห์ความเสี่ยงที่เด็กจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้จากการตรวจหาความผิดปกติของทารกตั้งแต่อยู่ในครรภ์ ด้วยวิธี

การตรวจคัดกรอง

• การตรวจอัลตราซาวนด์ หากพบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติ จะตรวจพบของเหลวสะสมอยู่ที่เนื้อเยื่อบริเวณลำคอของเด็กมากกว่าปกติ
• การตรวจเลือด สำหรับคุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม แพทย์จะแนะนำให้ใช้การตรวจเลือดหาดีเอ็นเอทารก สามารถตรวจได้ในเลือดของคุณแม่ที่มีอายุครร์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป หากตรวจด้วยวิธีนี้แล้วพบความผิดปกติในDNAทารก จะนำไปสู่การตรวจวินิจฉัยซึ่งจะเป็นขั้นตอนการตรวจที่สามารถระบุภาวะดาวน์ซินโดรมได้ชัดเจนกว่า

การตรวจวินิจฉัย เป็นกระบวนการตรวจที่ช่วยให้แพทย์วินิจฉัยว่าทารกในครรภ์มีภาวะดาวน์ซินโดรมหรือไม่ เพื่อเตรียมการวางแผนรักษาร่วมกับคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ต่อไป เช่น

• การเจาะน้ำคร่ำ ใช้ตรวจในระยะตั้งครรภ์ไตรมาสที่ 2 และควรตรวจในอายุครรภ์มากกว่า 15 สัปดาห์ขึ้นไป เพื่อนำตัวอย่างน้ำคร่ำไปตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ แต่ก็เป็นวิธีตรวจที่เสี่ยงเกิดการแท้ง
• การตรวจเนื้อเยื่อรก นำตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกมาตรวจหาโครโมโซมที่ผิดปกติ ใช้ตรวจในอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป แต่วิธีนี้มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำ
• การเจาะเลือดจากสายสะดือทารกนำตัวอย่างเลือดจากเส้นเลือดบริเวณสายสะดือของทารก เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม ใช้ตรวจในอายุครรภ์ 18-22 สัปดาห์ มีความเสี่ยงต่อการแท้งสูงกว่าการเจาะน้ำคร่ำและการตรวจเนื้อเยื่อจากรก จึงเป็นวิธีที่แนะนำต่อเมื่อการตรวจด้วยวิธีการอื่นข้างต้นแล้วไม่ทราบผลที่ชัดเจน
• การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวเป็นวิธีการที่ใช้ตรวจหาความเสี่ยงการป่วยโรคของตัวอ่อนที่เกิดจากการปฏิสนธิภายนอกร่างกาย เช่น การทำเด็กหลอดแก้ว ก่อนจะฝังตัวอ่อนลงไปในมดลูกตามกระบวนการตั้งครรภ์

ทั้งนี้กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ วิธีที่ดีที่สุดเพื่อให้ลดความเสี่ยงที่จะคลอดลูกเป็นดาวน์ซินโดรม คือหลีกเลี่ยงการตั้งครรภ์เมื่ออายุเกิน 35 ปี หรือผู้ที่มีพาหะของดาวน์ซินโดรมหรือเป็นผู้ที่อยู่ในอาการดาวน์ซินโดรมนั้นไม่ควรตั้งครรภ์ เนื่องจากผู้ที่มีอาการในกลุ่มดาวน์ฯ หากตั้งครรภ์ลูกที่คลอดมาจะมีความเสี่ยงเป็นโรคดาวน์ซินโดรมได้ถึง 50% รวมทั้งการเข้ารับการฝากครรภ์ตั้งแต่เนิ่น ๆ เพื่อตรวจหาความผิดปกติโดยเฉพาะคุณแม่ตั้งครรภ์ที่เป็นกลุ่มเสี่ยง

พ่อแม่ควรทำอย่างไรเมื่อมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม

เชื่อว่าพ่อแม่ทุกคนต้องการมีลูกที่ออกมามีร่างกายและสภาวะที่สมบูรณ์ แต่หากมีลูกที่เกิดมาด้วยภาวะที่เป็นดาวน์ซินโดรม สิ่งที่พ่อแม่ทำเพื่อลูกได้ดีที่สุดคือการยอมรับความจริงและการมีความเข้าใจในกลุ่มอาการดาวน์เป็นสิ่งที่สำคัญ และร่วมกันเลี้ยงลูกให้ปรับตัวอยู่ในสังคมได้ เช่น

• ฝึกทักษะและส่งเสริมให้ลูกมีพัฒนาการที่เหมาะสมตามศักยภาพ หมั่นกระตุ้นพัฒนาการเด็กตั้งแต่ช่วงขวบปีแรกและต่อเนื่องจนถึงอายุ 5 ขวบ ด้วยกิจกรรมที่ออกแบบอย่างง่าย ๆ จะช่วยให้เด็กมีพัฒนาการและระดับไอคิวดีขึ้น สามารถช่วยเหลือตนเองในชีวิตประจำวัน เช่น หัดกินข้าว หัดเดิน หัดพูด อาบน้ำ แต่งตัว เรียนหนังสือ และทำกิจกรรมร่วมกับผู้อื่นตามพัฒนาการตามวัยได้
• สังเกตอาการและดูแลสุขภาพร่างกาย สอนให้ลูกรู้จักพูดเมื่อเจ็บหรือรู้สึกไม่สบาย และควรพาลูกไปหาคุณหมอเพื่อตรวจเช็กสุขภาพร่างกายอย่างสม่ำเสมอ
• สนับสนุนความสามารถพิเศษ สังเกตเห็นความชอบหรือความถนัดของลูก เช่น กีฬา ศิลปะ เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเรียนรู้และฝึกฝนซ้ำ ๆ จนเกิดความชำนาญ ที่อาจช่วยสร้างอาชีพที่จะหารายได้ในอนาคต
• ดูแลลูกด้วยความรัก การใส่ใจและดูแลลูกด้วยความรัก ความใจเย็นของพ่อแม่และการสื่อสารอย่างง่าย ๆ จะช่วยให้ลูกที่อยู่ในภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถควบคุมอารมณ์ได้ มองโลกในแง่ดี และมีความสุข

ในส่วนของคุณพ่อคุณแม่ที่ต้องเผชิญกับความเสียใจ และวิตกกังวลเมื่อลูกเกิดมาเป็นดาวน์ซินโดรมที่อาจส่งผลกระทบต่อการดำเนินชีวิตหรือปัญหาครอบครัว แต่การยอมรับและเข้าใจ หลีกเลี่ยงกล่าวโทษกัน และหันมาให้กำลังใจกันและกัน และพยายามมองโลกในแง่ดี พร้อมที่ร่วมกันศึกษาหาข้อมูลเกี่ยวกับการเลี้ยงลูกในภาวะนี้ด้วยความรักต่อลูก หรือการเข้าร่วมกลุ่มพ่อแม่ที่มีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมเพื่อพูดคุยแลกเปลี่ยนประสบการณ์ ซึ่งก็จะได้ข้อมูลเพิ่มเติม มีทัศนคติต่อการเลี้ยงลูกที่ให้ตัวเด็กรู้สึกว่าไม่แตกต่างจากเด็กทั่วไป ช่วยให้คุณพ่อคุณแม่มีความรู้สึกที่ดีขึ้น และพร้อมรับมือกับการดูแลลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมให้เติบโตขึ้นมาอย่างมีคุณภาพ ซึ่งปัจจุบันในประเทศไทยมีโรงเรียนที่สอนเฉพาะและโรงเรียนที่เปิดรับสำหรับกลุ่มเด็กที่มีอาการดาวน์ซินโดรมที่สามารถเข้าเรียนในชั้นเรียนปกติได้ ที่จะเป็นการเปิดโอกาสให้กับเด็กเหล่านี้ได้ใช้ชีวิตอย่างปกติสุข

ทั้งนี้หากคุณพ่อคุณแม่รู้สึกกับสภาวะทางจิตใจที่ทำให้รู้สึกเป็นทุกข์ สามารถปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำในการดูแลลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมอย่างเหมาะสม เพื่อช่วยลดความเครียด อาการกังวลลง และสามารถอยู่กับลูกอย่างมีความสุขได้ด้วยความรักและความเข้าใจที่ดีนะคะ.

ขอบคุณข้อมูลอ้างอิงจาก : www.pobpad.com, www.phyathai.com, www.healthsmile.co.th, www.hfocus.org, www.kapook.com

อ่านต่อบทความที่น่าสนใจ คลิก :

5 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อยในครอบครัวไทย

ตรวจโรคทางพันธุกรรม ก่อนตั้งครรภ์ จำเป็นไหม?