account_circle
หากมีความเสี่ยงว่าลูกเกิดโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง พ่อแม่ควรทำอย่างไร
- กรณีของทารกที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่เกิดจากแอลฟาธาลัสซีเมีย-1 มารวมกับแอลฟาทาลัสซีเมีย-1 (แอลฟาธาลัสซีเมีย-1/แอลฟาธาลัสซีเมีย-1) ทารกตายในครรภ์หรือตอนคลอดแน่นอน แต่ก่อนที่ทารกในครรภ์จะเสียชีวิต มารดาอาจมีอาการครรภ์เป็นพิษอย่างรุนแรงจนถึงกับอยู่ในกลุ่มอาการ HELLP ได้ แพทย์อาจจะตรวจวินิจฉัยให้ได้ก่อนที่ทารกจะเสียชีวิตและก่อนที่มารดาจะเกิดอาการครรภ์เป็นพิษ
- กรณีของทารกที่เป็นเบต้าธาลัสซีเมีย (เบต้าธาลัสซีเมีย/เบต้าธาลัสซีเมีย) โรคนี้ไม่ทำให้ทารกเสียชีวิต แต่จะมีอาการโลหิตจางมาก ตับและม้ามโต ติดเชื้อง่าย จะเกิดตอนที่เด็กเริ่มโต (ไม่เกิดทันทีหลังคลอด) ถ้าบิดามารดาไม่ต้องการทารกที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดนี้ต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์
- กรณีของทารกที่เป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียชนิดเบต้าอี (เบต้าธาลัสซีเมีย/เฮโมโกลบินอี) โรคอาจรุนแรงหรือไม่ก็ได้ แพทย์จะให้คำปรึกษา บิดา มารดาเป็นฝ่ายพิจารณาว่าจะยุติการตั้งครรภ์หรือไม่
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่
การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรงของทารกในครรภ์ทำได้อย่างไร
ดังที่กล่าวมา หากบิดามารดามีความเสี่ยงต่อการเกิดลูกโรคธาลัสซีเมีย โอกาสเสี่ยงคือ 1 ใน 4 ดังนั้นต้องมีการตรวจวินิจฉัยต่อว่าทารกในครรภ์เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ ด้วยวิธีการตรวจเหล่านี้
1.ตัดชิ้นเนื้อรกมาตรวจ
ทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและมีประสบการณ์ โดยใช้เครื่องมือสอดใส่เข้าไปในโพรงมดลูกของมารดาเพื่อเก็บชิ้นเนื้อรก นำชิ้นเนื้อรกไปเพาะหาข้อมูลระดับยีน การตรวจประเภทนี้ควรทำตอนอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์
ข้อดี ทราบผลเร็ว เพราะทำตั้งแต่อายุครรภ์น้อย หากยุติการตั้งครรภ์สามารถทำได้ง่ายกว่าอายุครรภ์มากแล้ว
ข้อเสีย อาจแปลผลไม่ได้ ทำให้ทารกมีโอกาสแท้งร้อยละ 1
2.เจาะเลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์
ทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและมีประสบการณ์ โดยใช้เครื่องมือสอดใส่เข้าไปในโพรงมดลูกของมารดาเพื่อเจาะเลือดจากสายสะดือทารก แล้วนำไปตรวจดูเม็ดเลือดแดงว่าผิดปกติหรือไม่ รวมทั้งหาข้อมูลระดับยีนว่าเข้ากันได้กับโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือเปล่า การตรวจประเภทนี้ควรทำตอนอายุครรภ์ 18 สัปดาห์
ข้อดี ผลออกมามักชัดเจนแน่นอน แม่นยำ
ข้อเสีย อาจเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น เลือดออกจากสายสะดือไม่หยุด ทารกเสียชีวิต ถุงน้ำคร่ำรั่ว เกิดการติดเชื้อในถุงน้ำคร่ำ ทารกมีโอกาสแท้ง พบภาวะแทรกซ้อนร้อยละ 2.5
3.เจาะน้ำคร่ำออกมาตรวจ
ทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญและมีประสบการณ์ โดยใช้เข็มเจาะผ่านหน้าท้องของมารดาเข้าไปดูดน้ำคร่ำจากโพรงมดลูกของมารดา นำเซลล์น้ำคร่ำไปตรวจหาข้อมูลระดับยีน การตรวจประเภทนี้ทำตอนอายุครรภ์ 16 สัปดาห์ขึ้นไป
ข้อดี ไม่ยุ่งยากมาก
ข้อเสีย อาจแปลผลไม่ได้ ทำให้ทารกมีโอกาสแท้งร้อยละ 0.5-1
4.การตรวจติดตามด้วยเครื่องอัลตราซาวนด์
ในกรณีของทารกที่เป็นโรคธาลัสซีเมียที่เกิดจากแอลฟาธาลัสซีเมีย-1 มารวมกับแอลฟาทาลัสซีเมีย-1 (แอลฟาทาลัสซีเมีย-1/แอลฟาทาลัสซีเมีย-1) ทารกจะมีการเปลี่ยนแปลงของร่างกาย คือบวมน้ำมาก ซึ่งมักจะเกิดไม่เกินการอายุครรภ์ 28-32 สัปดาห์ ทั้งนี้การเปลี่ยนแปลงของร่างกายทารกนั้นมีลักษณะพิเศษที่สามารถวินิจฉัยโดยการตรวจอัลตราซาวนด์ได้
ข้อดี มารดาไม่ต้องเจ็บขณะตรวจ
ข้อเสีย กว่าจะวินิจฉัยได้มารดาอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากโรคธาลัสซีเมียชนิดนี้ จนเกิดอาการครรภ์เป็นพิษ
ดังนั้นแม้ทารกในครรภ์ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียแอลฟาธาลัสซีเมีย-1/แอลฟาธาลัสซีเมีย-1 จะเสียชีวิตแน่ๆ แพทย์ก็ยังแนะนำให้ตรวจหาว่าเป็นโรคนี้หรือไม่ ด้วยวิธีที่ 1-3 แต่จะใช้วิธีตรวจติดตามด้วยอัลตราซาวนด์ก็ต่อเมื่อบิดามารดาไม่อยากตรวจโดยวิธีที่ 1-3
อ่านบทความอื่นที่น่าสนใจ
ปากมดลูกเปิดเป็นยังไง แม่ท้องรู้ไว้ก่อนเข้าห้องคลอด!