เสี่ยงขั้นสุดเมื่อ เป็นโรคธาลัสซีเมีย ขณะตั้งครรภ์

 

พาหะโรคธาลัสซีเมีย คือ

คนที่มียีนธาลัสซีเมีย แต่ไม่แสดงอาการของโรคธาลัสซีเมียเพราะเป็นน้อย เช่น ยังมีการสร้างโกลบิน แต่สร้างน้อยลง หรือมีเพียงยีนทาลัสซีเมียเดียวที่รับมาจากพ่อหรือแม่เท่านั้น จึงเป็นแค่พาหะ ไม่มีอาการของโรคแต่พาหะสามารถถ่ายทอดไปยังลูกได้ หากสามีภรรยาทั้งคู่มียีนทาลัสซีเมียที่สามารถจับคู่กันจนทำให้เกิดโรค นั่นหมายความว่ายีนธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่ที่มาจับคู่กันไม่ได้ทำให้ลูกเกิดโรคธาลัสซีเมียทุกคน

สำหรับยีนธาลัสซีเมียที่ทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียที่รุนแรง จนส่งผลต่อทารก มีทั้งหมด 3 ชนิด คือ

1. พ่อและแม่มียีนแอลฟาโกลบินที่ทำให้เกิดความผิดปกติ สร้างแอลฟาธาลัสซีเมีย-1 ทั้งสองคน

เมื่อมีการปฏิสนธิ ลูกมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียที่เกิดจากแอลฟาธาลัสซีเมีย-1 มารวมกับแอลฟาธาลัสซีเมีย-1 (แอลฟาธาลัสซีเมีย-1/แอลฟาธาลัสซีเมีย-1) ชนิดนี้ ถือเป็นกลุ่มร้ายแรงที่สุด ทำให้ทารกตายได้ 100 เปอร์เซ็นต์ เพราะโลหิตจาง เกิดอาการตัวบวม มีน้ำคั่งในท้อง นำคั่งในทรวงอก และมีน้ำแทรกตัวตามผิวหนัง ทำให้ทารกหัวใจวายเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ หรือ เสียชีวิตทันทีหลังคลอด เพราะเม็ดเลือดไม่สามารถจับกับออกซิเจนได้

2. พ่อและแม่มียีนเบต้าโกลบินที่ทำให้เกิดความผิดปกติ สร้างโรคเบต้าธาลัสซีเมีย (ทั้งชนิด β⁰, β⁺)

เมื่อมีการปฏิสนธิ ลูกมีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียที่เกิดจากเบต้าธาลัสซีเมียมารวมกับเบต้าธาลัสซีเมีย (เบต้าธาลัสซีเมีย/เบต้าธาลัสซีเมีย) โรคนี้ทำให้ทารกโลหิตจางมาก ตับ ม้ามโต ติดเชื้อง่าย ต้องเข้าโรงพยาบาลบ่อยๆ เติมเลือดบ่อยๆ ตัวไม่โต จึงเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

3. พ่อมียีนเบต้าโกลบินและแม่มีเฮโมโกลบินอี หรือในทางกลับกัน ทำให้เกิดความผิดปกติ สร้างโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าอี (เบต้าธาลัสซีเมีย/เฮโมโกลบินอี)

ธาลัสซีเมียชนิดเบต้าอีนี้ ในบางคนรุนแรงเหมือนโรคเบต้าทาลัสซีเมีย (ทารกโลหิตจางมาก ตับและม้ามโต ติดเชื้อง่าย ต้องเข้าโรงพยาบาลบ่อยๆ เติมเลือดบ่อยๆ ตัวไม่โต เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย) แต่ในบางคนอาการไม่รุนแรง มีแค่โลหิตจางอย่างเดียว

หากแพทย์พบว่าพ่อและแม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดลูกโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าอี แพทย์มักอธิบายรายละเอียดและให้คำปรึกษา

 

พ่อแม่ที่มีความผิดปกติของโกลบินแบบไหน ที่จะทำให้เกิดโรคธาลัสซีเมียรุนแรงในลูก

จากข้อมูล คนไทยเป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียร้อยละ 30-40 โดยมีโรคธาลัสซีเมียประมาณร้อยละ 1 ของประชากร เมื่อมีการคัดกรองหญิงตั้งครรภ์ หากพบว่าเป็นแอลฟาทาลัสซีเมีย-1 เบต้าทาลัสซีเมีย หรือ เฮโมโกลบินอี ก็จำเป็นต้องตรวจหาทาลัสซีเมียในสามีอีก หากพบว่า

• ภรรยาเป็นแอลฟาธาลัสซีเมีย -1 สามีเป็นแอลฟาธาลัสซีเมีย-1
• ภรรยาเป็นเบต้าธาลัสซีเมีย สามีเป็นเบต้าธาลัสซีเมีย
• ภรรยาเป็นเบต้าธาลัสซีเมีย สามีเป็นเฮโมโกลบินอี
• ภรรยาเป็นเฮโมโกลบินอี สามีเป็นเบต้าธาลัสซีเมีย

ลูกที่เกิดมามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียขั้นรุนแรง โดยมีความเสี่ยง 1 ต่อ 4

ติดตาม เสี่ยงขั้นสุด เมื่อเป็น โรคธาลัสซีเมีย ขณะตั้งครรภ์ คลิกต่อหน้า 3