account_circle
ดาวน์ซินโดรม โรคทางพันธุกรรม พ่อแม่ควรรู้เท่าทัน ช่วยป้องกันได้ตั้งแต่ในท้อง จะต้องทำอย่างไร ตรวจดาวน์ซินโดรม แบบไหน ตามมาดูข้อมูลแน่นๆ จาก หมอนิวัฒน์ กันค่ะ
สถานะการณ์ในปัจจุบัน ประเทศไทยมีเด็กดาวน์เกิดใหม่ประมาณปีละ 1,000 รายต่อปี หรือประมาณ 3 คนต่อวัน นับเป็นปัญหาของประเทศอย่างหนึ่ง เนื่องจากเป็นภาระในเรื่องการเลี้ยงดูของครอบครัว เนื่องจากเด็กดาวน์ไม่สามารถช่วยตัวเองได้ และมีโรคประจำตัวที่อาจต้องเข้าออกโรงพยาบาลอยู่บ่อย ๆ เคยมีคนคำนวนค่าใช้จ่ายในการเลี้ยงดูเด็กดาวน์แบบปกติตลอดชีวิตจะใช้ค่าใช้จ่ายประมาณ 4-5 ล้านบาท ยังไม่รวมค่าความสูญเสียจากพ่อแม่หรือญาติที่ต้องหยุดงานเพื่อมาดูแลลูก จึงเป็นที่มาของการตรวจ เพื่อค้นหาทารกดาวน์ตั้งแต่ในครรภ์
รู้ให้ทัน ป้องกันได้! ท้องนี้…ลูกแม่ต้องไม่เสี่ยง ดาวน์ซินโดรม
ในปัจจุบันนี้การตรวจคัดกรองทารกดาวน์ในครรภ์ ทำได้หลายวิธี ในหลาย ๆ ประเทศแนะนำให้ตรวจในหญิงตั้งครรภ์ทุกราย ซึ่งชนิดของการตรวจ ขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของคุณพ่อคุณแม่ที่เป็นหลัก หลังจากได้ข้อมูลด้านบวกและลบ หรือข้อดีและข้อเสียของการตรวจในแต่ละวิธีจากสูตินรีแพทย์ (Genetics counseling)
- 5 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อยในครอบครัวไทย
- รวมรายชื่อโรงเรียนในกรุงเทพฯ เปิดรับเด็กพิเศษ
- 8 โรคติดต่อทางพันธุกรรม ที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่ ควรตรวจให้รู้ก่อนตั้งครรภ์
ภาวะ ดาวน์ซินโดรม เกิดจากอะไร
ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของการแบ่งเซลล์ของโครโมโซม จากเซลล์สืบพันธุ์ของแม่ (เซลล์ไข่) ทำให้เมื่อมาผสมกับเซลล์อสุจิของพ่อ และเกิดการปฏิสนธิเป็นทารก ทำให้โครโมโซมทารกในครรภ์ผิดปกติ เด็กดาวน์ซินโดรมมีลักษณะที่คล้ายคลึงกันดังต่อไปนี้: หัวแบน, โครงสร้างใบหน้าที่ผิดปกติ ตาเฉียงขึ้น, จมูกแบน, หูต่ำ, ปากเล็กและลิ้นโต มีขาสั้น กล้ามเนื้อจะอ่อนนิ่ม และมีภาวะบกพร่องของพัฒนาการและระดับสติปัญญา บางรายพบความผิดปกติร่วมอื่นๆ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิดหรือลำไส้อุดตัน ดังนั้นการที่มีบางคนเข้าใจว่า ไม่มีความเสี่ยง เพราะไม่เคยมีประวัติโรคดาวน์ซินโดรมในครอบครัว จึงไม่เป็นความจริง เพราะไม่ใช่โรคพันธุกรรมที่ถ่ายทอดรุ่นต่อรุ่นเหมือนเช่นโรคทาลัสซีเมีย เพราะฉะนั้นแม้ไม่เคยมีใครในครอบครัวที่เคยเป็น ก็มีโอกาสเกิดโรคนี้ได้
ร้อยละ 95 ของดาวน์ซินโดรม เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
เรียกว่า ไตรโซมี่ 21 (Trisomy 21 Down syndrome)
ร้อยละ 1-2 เกิดจากการทีมีโครโมโซม 2 ชุด ชุดที่ปกติ (46 แท่ง โครโมโซม) กับชุดที่ผิดปกติ (47 แท่งโครโมโซม) ปนกันอยู่ เรียกว่า โมเซอิค ดาวน์ซินโดรม (Mosaic Down syndrome) โดยอาการของดาวน์ซินโดรมจะมากหรือน้อยขึ้นอยู่กับ ปริมาณสัดส่วนของเซลล์ผิดปกติที่ปนอยู่
ร้อยละ 2-3 เกิดจากการสลับตำแหน่งของแท่งโครโมโซม
เรียกว่า ทรานสโลเคชั่น (Translocation Down syndrome) เช่นคู่ที่ 14 กับ 21
การตรวจคัดกรองจากการเจาะเลือดตรวจ NIPT Test สามารถตรวจความผิดปกติเชิงจำนวนได้ (Trisomy) แต่ไม่สามารถบอกความผิดปกติ เชิงโครงสร้าง หรือชุดของโครโมโซมได้(Mosaics, Translocation) ในขณะที่การตรวจน้ำคร่ำ สามารถบอกความผิดปกติได้ทุกชนิดของดาวน์ซินโดรม หรือพูดให้เข้าใจง่ายๆ คือการเจาะเลือดมีโอกาสตรวจไม่พบความผิดปกติของดาวน์ซินโดรมได้ร้อยละ 5
แม่ท้องมีความเสี่ยงที่ลูกจะมีภาวะดาวน์ซินโดรมในทุกช่วงวัยของการตั้งครรภ์ได้หรือไม่
แม่ท้องมีความเสี่ยงทุกคน ทุกช่วงวัยครับ เพียงแต่ว่าความเสี่ยงในแม่ตั้งครรภ์แต่ละคน ไม่เท่ากัน ขึ้นอยู่กับอายุของคุณแม่ขณะตั้งครรภ์ ยิ่งอายุมากขึ้นความเสี่ยงก็ยิ่งสูงขึ้น โดยทั่วไปถือว่ามีความเสี่ยงสูง เมื่ออายุมารดาที่ตั้งครรภ์มากกว่า 35 ปีเป็นต้นไป โดยนับถึงวันที่ครบกำหนดคลอด เช่น คุณแม่คนหนึ่งตั้งครรภ์ได้ 3 เดือน อายุขณะนี้ คือ 34 ปี 9 เดือน มีกำหนดคลอดในอีก 6 เดือนข้างหน้า ซึ่งทำให้มีอายุมากกว่า 35 ปี เมื่อนับจนถึงวันที่ครบกำหนดคลอดจึง ถือว่าคุณแม่ตั้งครรภ์รายนี้มีอายุมากทางการแพทย์ (Elderly Gravida) ถือว่าเป็นการตั้งครรภ์ความเสี่ยงสูงชนิดหนึ่ง (High Risk Pregnancy)
ตารางความเสี่ยงจำแนกตามอายุของมารดาขณะตั้งครรภ์
คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการมีทารกมีโครโมโซมผิดปกติ เช่น
- มารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีนับจนถึงวันครบกำหนดคลอด
- มารดาที่เคยให้กำเนิดทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม หรือมีความพิการแต่กำเนิด
- มีประวัติโรคพันธุกรรมที่เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมในครอบครัว
- บิดาหรือมารดามีประวัติ หรือตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม
- มีความผิดปกติของทารกในครรภ์ที่ได้จากการตรวจอุลตร้าซาวนด์
- ผลการตรวจคัดกรองจากเลือดมารดามีความผิดปกติ(Maternal serum screening or NIPT Test)
เหล่านี้ถือเป็นข้อบ่งชี้สำหรับการตรวจน้ำคร่ำ เพราะการตรวจน้ำคร่ำ ยังถือว่าเป็น Standard test หรือ การตรวจยืนยันแบบมาตราฐาน เพราะให้ผลการตรวจที่แม่นยำ เชื่อถือได้เกือบ 100% แต่ข้อเสียคือ เป็นการตรวจแบบ (Invasive Test) มีการแทงเข็มผ่านหน้าท้องไปเพื่อทำการดูดน้ำคร่ำ เพื่อนำมาตรวจ ดังนั้นโอกาสที่จะเกิดการแท้งบุตรตามมาจากการตรวจ สามารถเกิดขึ้นได้ประมาณ ร้อยละ 0.1-0.5 (ประมาณ 1 ใน 200 รายถึง 1 ใย 1000 ราย)
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทำอย่างไร และสามารถทำได้ก่อนตั้งครรภ์เลยหรือไม่
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ทำได้โดยการเจาะเลือดแม่ไปตรวจผ่านขบวนการทางห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาความผิดปกติของทารกในครรภ์ ไม่สามารถทำได้ก่อนการตั้งครรภ์ ต้องรอให้เกิดการตั้งครรภ์ก่อน หรือมีการปฏิสนธิทารกในครรภ์ขึ้นมาก่อน จึงจะสามารถตรวจได้
- หากตั้งท้องแล้ว จะตรวจภาวะดาวน์ซินโดรมของลูกในครรภ์ได้เร็วที่สุด สามารถทำได้ในช่วง 3 เดือนแรกของการตั้งครรภ์เลยหรือไม่
- ปัจจุบันสามารถตรวจได้เร็วที่สุดที่อายุครรภ์ 9-10 สัปดาห์ แต่แพทย์ส่วนใหญ่นิยมตรวจในช่วงอายุครรภ์ 12 สัปดาห์ เป็นต้นไป ไม่เกิน 13 สัปดาห์ 6 วัน เพราะจะทำให้มีเวลาในการตรวจน้ำคร่ำในช่วงอายุครรภ์ 16-18 สัปดาห์ ถ้าผลการตรวจคัดกรองมีความผิดปกติ
ปัจจุบันมีเทคโนโลยีการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมในคนท้องที่แม่นยำทันสมัยหรือไม่
ปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรม 2 วิธีหลัก ๆ คือ
- การตรวจสารเคมีในเลือดมารดาที่ตั้งครรภ์ (Maternal serum screening) เป็นการตรวจโดยอาศัยหลักการตรวจสารเคมีบางตัวในเลือดมารดาตั้งครรภ์ ซึ่งเชื่อว่าถ้าทารกในครรภ์ผิดปกติ สารเคมีบางอย่างในเลือดแม่ตั้งครรภ์ จะแสดงค่าผิดปกติออกมาให้เห็น วิธีนี้มีความแม่นยำ ตั้งแต่ ร้อยละ 70-90
เช่น First trimester screening (Double test), Combined test, Triple test, Quad test, Integrated test, Sequential test เป็นต้น
- การตรวจดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ในเลือดแม่ตั้งครรภ์ (NIPT: Non-invasive Prenatal Test) เป็นวิธีใหม่อาศัยหลักการที่ว่า เลือดแม่ตั้งครรภ์จะมีเซลล์ของลูกปนอยู่ ในเลือดแม่(Cell-free DNA) การเจาะเลือดแม่ไปตรวจ และแยกส่วนดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นสารพันธุกรรมของลูกออกมา ก็สามารถจะบอกถึงความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ แต่ยังเป็นวิธีที่มีราคาแพง แต่ก็ให้ความแม่นยำสูง (ร้อยละ 99) ปัจจุบันมีชื่อเรียกต่างๆกันตามแต่ผู้ให้บริการตรวจ เช่น NIFTY, VERIFI, PANORAMA, HARMONY, MyNIPS เป็นต้น
สรุปเรื่องการตรวจความผิดปกติโครโมโซมทารกในครรภ์
มารดาตั้งครรภ์ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี (นับจนถึงวันที่ครบกำหนดคลอด) ควรได้รับคำปรึกษาแนะนำเรื่องการเจาะตรวจน้ำคร่ำ (Genetics counseling) และทำการเจาะตรวจน้ำคร่ำที่อายุครรภ์ประมาณ 16-18 สัปดาห์ ถ้ายอมรับความเสี่ยงเรื่องของการสูญเสียทารกในครรภ์จากการเจาะตรวจน้ำคร่ำได้ แต่ถ้าหญิงตั้งครรภ์หรือสามีปฏิเสธการเจาะตรวจน้ำคร่ำ สามารถมาใช้ทางเลือกในการตรวจเลือดเพื่อคัดกรองความผิปกติ เหมือนในกลุ่มที่อายุน้อยกว่า 35 ปีได้ (แต่ควรเป็นการตรวจชนิด Fetal cell free DNA เพราะการตรวจแบบสารเคมีในเลือด หรือ Maternal Serum Screening จะเอาอายุแม่ตั้งครรภ์ไปคำนวณ ซึ่งทำให้โอกาสที่จะให้ผลออกมาว่ามีความเสี่ยงสูงมีได้ค่อนข้างสูง) ถ้าผลการตรวจออกมาว่ามีความเสี่ยงต่ำ โอกาสที่ลูกที่คลอดออกมาแล้วผิดปกติมีได้น้อยมาก แต่ถ้าผลการตรวจพบว่ามีความเสี่ยงสูง ถือเป็นข้อบ่งชี้ที่จะทำการตรวจเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยันความผิดปกติต่อไป
บทความโดย : นายแพทย์นิวัฒน์ อรัญญาเกษมสุข (สูตินรีแพทย์)
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ พันธุศาสตร์การแพทย์
มหาวิทยาลัย จอห์น ฮอบกิ้น สหรัฐอเมริกา
สำหรับเรื่อง ภาวะดาวน์ซินโดรม ที่แม่ท้องต้องรู้เท่าทัน! ถือเป็นหนึ่งในเรื่องของ HQ หนึ่งใน 10 ของ Power BQ (Power Baby & Kids Quotients) อาวุธที่ช่วยให้ลูกฉลาดรอบด้าน เพราะเด็กยุคนี้มีแค่ IQ และ EQ นั้นไม่เพียงพออีกต่อไป แต่ยังมี Quotient ต่างๆ ถึง 10Q นั่นคือ “10 ความฉลาด” ที่คุณพ่อคุณแม่ควรส่งเสริมให้ลูกได้ครบไปพร้อมกันนั่นเอง ทั้งนี้ HQ หรือ Health Quotient คือ ความฉลาดในการดูแลรักษาสุขภาพ
ซึ่งคนที่มี HQ ดี จะรู้จักดูแลสุขภาพของตัวเองให้ดีเพื่อให้ร่างกายแข็งแรง เช่น กินอาหารที่ดี ครบ 5 หมู่ ขับถ่ายดี ได้ออกกำลังกายสม่ำเสมอ นอนพักผ่อนให้เพียงพอ ดูแลรักษาความสะอาดร่างกายของตัวเอง ฯลฯ สำหรับเด็กเล็กเราอาจจะยังไม่เห็นพัฒนาการด้านนี้ชัดเจน แต่คุณพ่อคุณแม่สามารถเริ่มปลูกฝังและใส่ใจเรื่องสุขภาพ การดูแลร่างกายในการทำกิจวัตรประจำวันได้ทุกวัน เพื่อให้ลูกซึมซับและดูแลใส่ใจสุขภาพตัวเอง ซึ่งก็จะเป็นการสร้าง HQ ที่ดีในตัวลูกได้ ยิ่งในปัจจุบันโรคภัยไข้เจ็บมีเยอะขึ้น โรคใหม่ๆ แปลกๆ เชื้อโรคที่พัฒนาขึ้นจาก สภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลง และมลภาวะต่างๆ เราจึงต้องสอนให้ลูกของเราฉลาดใส่ใจดูแลสุขภาพให้แข็งแรง และมีภูมิคุ้มกันต่อโรคภัยต่างๆ รอบตัว เพราะการไม่มีโรค คือลาภอันประเสริฐนั่นเองค่ะ
เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่
อ่านต่อบทความอื่นน่าสนใจ
หมอตอบชัดทุกข้อ! 10 ปัญหาสุขภาพที่แม่ต้องเจอ? ทั้ง ปัญหาคนท้อง และหลังคลอดลูก
หมอสูติตอบเอง ฝากท้องแบบไหนดี? “ ฝากครรภ์พิเศษ VS ฝากครรภ์ธรรมดา ”