G6PD

เรื่องที่แม่ต้องรู้! G6PD โรคผิดปกติทางพันธุกรรม ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกได้

G6PD
G6PD

โรค G6PD หรือ “โรคพร่องเอนไซม์G6PD” เป็นโรคที่เด็กจะมีโอกาสเป็นจากสาเหตุทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดความผิดปกตินี้จากแม่ไปสู่รุ่นลูกได้ มาทำความรู้จักกับโรคนี้ว่าคืออะไรกันค่ะ

เรื่องที่แม่ต้องรู้! G6PD โรคผิดปกติทางพันธุกรรม ส่งต่อจากแม่สู่ลูกได้

โรค G6PD หรือโรคพร่องเอนไซม์จีซิกพีดี คือ โรคที่เกิดจากภาวะการขาดเอนไซม์ “G6PD” ซึ่งเป็นเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงที่มีหน้าที่ต่อต้านอนุมูลอิสระ มีบทบาทในการช่วยปกป้องเม็ดเลือดแดงไม่ให้แตกง่าย ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้เป็นปกติ และมีความสำคัญในกระบวนการเผาผลาญอาหารให้เป็นพลังงาน เมื่อเกิดภาวะพร่องเอนไซม์เอนไซม์จีซิกพีดี ก็จะทำให้ได้เอนไซม์ที่มีประสิทธิภาพในการทำงานน้อยกว่าปกติ  โดยเฉพาะเมื่อได้รับสิ่งที่กระตุ้น เช่น อาหารและยาบางชนิด หรือถั่วปากอ้า ส่งผลให้อนุมูลอิสระเข้าไปทำลายระบบต่าง ๆ ภายในเซลล์ของร่างกาย อาจส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัวจนเกิดภาวะโลหิตจางตามมาได้ ซึ่งเป็นที่มาของชื่อโรคที่หลายๆ คนเรียกว่า “โรคแพ้ถั่วปากอ้า”

สาเหตุของภาวะบกพร่องทางเอนไซม์G6PD

G6PD เป็นโรคติดต่อทางพันธุกรรม ชนิดหนึ่ง เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดแบบยีนด้อยของโครโมโซมเพศชนิด X ซึ่งมีการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างเอนไซม์G6PD จากคนเป็นแม่ โดยโอกาสที่ลูกชายจะมีภาวะพร่องจีซิกพีดีอัตราร้อยละ 50 และลูกสาวจะเป็นพาหะร้อยละ 50 ส่งผลทำให้อัตราทารกเด็กเพศชายจะเป็นโรคนี้สูงกว่าทารกเพศหญิง โดยผู้หญิงมักจะไม่แสดงอาการเจ็บป่วยออกมาให้เห็น และส่วนมากจะเป็นพาหนะของโรคนี้ไปสู่รุ่นลูกได้ อย่างไรก็ตาม โรคนี้ยังอาจพบในเพศหญิงที่ได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติมาจากพ่อและแม่ หรือได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงคนเดียวก็ได้เช่นกัน

ภาวะพร่องเอนไซม์ g6pd

รู้ได้อย่างไรว่าลูกเป็นภาวะพร่องเอนไซน์ G-6-PD?

ในทารกแรกเกิดที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงขาดเอ็มไซม์จีซิกพีดี จะเกิด “ภาวะตัวเหลือง” มีอาการตาเหลือง ตัวเหลืองตั้งแต่แรกเกิด เนื่องจากมีบิลิรูบินในเลือดสูงกว่าปกติ และโลหิตจางเนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน มีสีอุจจาระซีดลง หรือปัสสาวะสีเหลืองเข้มมากหรือเป็นสีน้ำปลา มีไข้ ซึม ไม่ดูดนม ท้องอืด เกร็ง หรือชัก ทารกที่มีภาวะซีดเหลืองจากโรคจีซิกพีดีในระดับเบา แพทย์จะรักษาด้วยการส่องไฟ เพื่อช่วยลดปริมาณสารสีเหลืองในเลือด และขับสารเหลืองออกจาากร่างกายทางปัสสาวะ และอุจจาระ  แต่หากทารกมีอาการซีดเหลืองจากโรคจีซิกพีดี ในระดับรุนแรง แพทย์จะรักษาด้วยการเปลี่ยนถ่ายเลือด เพื่อลดระดับบิลิรูบินในเลือดลงอย่างรวดเร็ว ป้องกันไม่ให้เกิดความผิดปกติทางสมองของทารก

ข้อมูลจาก : www.si.mahidol.ac.th8

สำหรับเด็กโตและผู้ใหญ่ จะไม่มีอาการผิดปกติใด ๆ เลย จนกว่าร่างกายจะได้รับยาหรืออาหารบางชนิดที่ไปกระตุ้นโรค ซึ่งอาจมีอาการของภาวะโลหิตจางจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง และอาการอาจเกิดขึ้นใน 24-48 ชั่วโมง ดังนี้

  • รู้สึกอ่อนเพลียมาก มีไข้ หนาวสั่น
  • ตัวเหลือง ตาเหลืองมากกว่าปกติ หรือมีภาวะซีดร่วมด้วย
  • ปวดหัว หายใจไม่อิ่ม หัวใจเต้นเร้ว ตับหรือม้ามโต
  • ปัสสาวะมีสีเข้ม สีคล้ายน้ำปลาหรือน้ำโคล่า
  • ไม่สามารถทำกิจกรรมต่าง ๆ ได้ตามปกติ

โดยอาการเหล่านี้หากอาการไม่รุนแรงนักหลังได้รับการรักษามักกลับมาหายเป็นปกติ แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ และจะเป็นได้อีกหากได้รับปัจจัยกระตุ้นที่ทำให้เกิดโรค ทั้งนี้อาการป่วยของภาวะพร่องเอนไซน์จีซิกพีดีไม่ได้พบเฉพาะในเม็ดเลือดแดง ซึ่งยังพบในเซลล์ชนิดอื่น ๆ ทั่วร่างกาย แต่เม็ดเลือดแดงจะไวต่อภาวะพร่องเอนไซม์นี้มากกว่าเซลล์ชนิดอื่น ด้วยเหตุนี้โรคจีซิกพีดีจึงอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่นได้หลายอย่างเพียงแต่ไม่แสดงอาการที่ชัดเจน หากมีอาการและไม่ได้เข้ารับการรักษา ก็อาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อน เช่น ภาวะไตวายเฉียบพลันและเสียชีวิตได้

ปัจจัยที่เป็นตัวกระตุ้นให้เกิดภาวะพร่องเอนไซม์G6PD

  • โรคติดเชื้อ ที่เกิดจากแบคทีเรีย ไวรัส หรือรา เช่น โรคไวรัสตับอักเสบเอ โรคไวรัสตับอักเสบบี โรคปอดอักเสบ โรคไข้ไทฟอยด์ เป็นต้น นอกจากนี้การติดเชื้อบางอย่าง เช่น ไข้หวัด หรือหลอดลมอักเสบ ก็อาจเป็นปัจจัยกระตุ้นให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกได้
  • การรับประทานอาหารบางชนิด เช่น ถั่วบางชนิด โดยเฉพาะถั่วปากอ้า บลูเบอร์รี่ รวมทั้งสารอาหารหรือสารปรุงแต่งอื่น ๆ ที่เติมลงไปในอาหาร เช่น ในขนมขบเคี้ยว อาหารหรือน้ำผลไม้บรรจุกระป๋อง ไส้กรอก เป็นต้น
  • ยาบางชนิดที่กระตุ้นให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน
  • สารเคมีบางชนิด เช่น เมนทอลที่พบได้ในขนมประเภทลูกอมและในยาสีฟัน การบูร ลูกเหม็น เป็นต้น
โรคพร่องเอนไซม์ g-6-pd
โรคพร่องเอนไซม์ g-6-pd

เมื่อลูกเป็นโรค G-6-PD ควรดูแลอย่างไร

“G6PD” หรือที่เรียกอีกชื่อหนึ่งว่า “โรคแพ้ถั่วปากอ้า” เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แม้การป้องกันไม่ให้เกิดโรคนี้ในเด็กทำได้ค่อนข้างยาก แต่ก็สามารถดูแลตัวเองอย่างถูกวิธีและหลีกเลี่ยงปัจจัยเพื่อไม่ให้เกิดอาการของโรคแทนได้

  • ควรดูแลสุขภาพลูกให้เหมือนเด็กปกติทั่วไป รักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ ป้องกันการติดเชื้อ ทำจิตใจให้ผ่อนคลาย และไม่เครียด
  • รับประทานอาหารที่มีประโยชน์และครบถ้วนทั้ง 5 หมู่ สอนลูกไม่เลือกกินเฉพาะอาหารที่ชอบ เพราะจะขาดความสมดุลของสารอาหาร ซึ่งสารอาหารบางอย่างช่วยต้านการเกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน
  • ออกกำลังกายอย่างเหมาะสมและพอดี ไม่ควรออกกำลังกายอย่างหักโหม เพราะจะเพิ่มการใช้ออกซิเจนอย่างมากและกล้ามเนื้อทำงานหนัก จนอาจชักนำให้เกิดภาวะเครียดจากออกซิเดชัน
  • เมื่อมีไข้ สังเกตเห็นอาการซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง ปัสสาวะสีเข้ม หรือการติดเชื้อให้ไปพบแพทย์ทันทีเพื่อรักษาสาเหตุของไข้
  • เมื่อมีอาการเจ็บป่วย ไม่ควรซื้อยารับประทานกินเองไม่ว่ากรณีใด ๆ และควรแจ้งให้คุณหมอหรือพยาบาลทราบทุกครั้งว่ามีอาการป่วยเป็นโรคจีซิกพีดี
  • สอนให้ลูกหลีกการรับประทานอาหารบางอย่างเช่น ถั่วปากอ้า พืชตระกูลถั่วหรือสิ่งกระตุ้นที่มีผลทำให้เกิดภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน รวมทั้งสอนให้สังเกตอาการผิดปกติของร่างกายที่อาจเกิดขึ้นได้เมื่อได้รับสารกระตุ้น เช่น สีของปัสสาวะ สีผิวที่อาจซีดเหลือง เป็นต้น
  • ควรแจ้งทางโรงเรียนและครูประจำชั้นให้ทราบว่าลูกเป็นโรคจีซิกพีดีหรือโรคแพ้ถั่วปากอ้า และเขียนรายชื่ออาหารและยาที่ไม่ควรให้ลูกรับประทาน
  • เมื่อได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะจีซิกพีดี ในหลายสถานพยาบาลมักให้บัตรประจำตัวแก่ผู้ที่เป็นโรคพร่องเอนไซม์G6PDควรพกบัตรติดตัวไว้

อย่างไรก็ตาม อาการของภาวะโรคจีซิกพีดีจะมีความรุนแรงไม่เท่ากันในแต่ละคน และส่วนใหญ่จะไม่แสดงอาการผิดปกติเลยหากไม่ได้รับหรือสามารถหลีกเลี่ยงปัจจัยกระตุ้นให้เกิดอาการได้ หรือได้รับสารกระตุ้นในปริมาณมาก ๆ จึงจะแสดงอาการป่วย และเนื่องจากโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นหากลูกมีสภาวะเสี่ยงหรือผู้ป่วยที่เป็นโรคพร่องเอนไซม์G6PD คุณพ่อคุณแม่ควรดูแลเป็นพิเศษและให้ความสำคัญในเรื่องอาหารและยาที่มีผลทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันได้ คอยสังเกตอาการหากบังเอิญได้รับสารกระตุ้น เมื่อมีอาการรุนแรงหรือผิดปกติควรรีบพามาพบแพทย์เพื่อรักษาอาการโดยทันทีนะคะ

ขอบคุณข้อมูลอ้างอิงจาก : www.pharmacy.mahidol.ac.thwww.thaichildcare.com, www.organicloveskin.comwww.pobpad.com

อ่านต่อบทความที่น่าสนใจคลิก

5 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อยในครอบครัวไทย

ตรวจโรคทางพันธุกรรม ก่อนตั้งครรภ์ จำเป็นไหม?

 

เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่

เรื่องที่คนอ่านมากสุด

keyboard_arrow_up
X