โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

5 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อยในครอบครัวไทย

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั้นฟังดูน่ากลัวสำหรับคนเป็นพ่อเป็นแม่ เพราะเราไม่สามารถป้องกันหรือหลีกเลี่ยงได้เลย แต่การตรวจพบและทำการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ ก็อาจทำให้ลูกหายขาดจากโรคได้

5 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อยในครอบครัวไทย

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ซึ่งบางครั้งความผิดปกตินี้ก็ส่งผ่านทางพ่อแม่ที่เป็นพาหะสู่รุ่นลูก แต่ก็มีอีกไม่น้อยที่เกิดจากความผิดพลาดในกระบวนการเติบโตของตัวอ่อนในครรภ์มารดา ที่สำคัญคือ โรคทางพันธุกรรมนี้ส่วนใหญ่แล้วไม่สามารถป้องกันได้ตั้งแต่รุ่นพ่อแม่ จะตรวจพบรวมทั้งหาทางรักษาได้ก็ต่อเมื่อทารกคลอดออกมาแล้ว การวินิจฉัยและรักษาได้ทันท่วงทีจะช่วยให้ทารกน้อยมีโอกาสเติบโตได้อย่างปกติ แต่หากล่าช้า ผลเสียที่จะเกิดขึ้นตามมามีตั้งแต่ความพิการ ไปจนถึงการเสียชีวิตได้

5 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อยในครอบครัวไทย

  1. ธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

กระทรวงสาธารณสุข เผยประเทศไทยพบเด็กเกิดใหม่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ปีละกว่า 4,000 ราย มีประชาชนมียีนโรคนี้แฝงในตัวกว่า 22 ล้านคน หรือพบได้ทุก 1 ใน 3 คน พร้อมถ่ายทอดความผิดปกติให้ลูก โรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีน ซึ่งยีนตัวนี้มีหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบิน ประกอบไปด้วยกลุ่มโปรตีน 2 ชนิด คือ แอลฟาโกลบินและเบตาโกลบิน เมื่อใดที่ยีนผิดปกติ จะส่งผลต่อการสร้างฮีโมโกลบิน เกิดเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย

เนื่องจากธาลัสซีเมียเป็น โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงหมายความว่า พ่อหรือแม่ของผู้ป่วยอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูก ผู้ที่ได้รับพันธุกรรมหรือยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวเรียกว่าธาลัสซีเมียแฝง ไม่นับว่าเป็นโรค โดยผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่เกิดอาการใด ๆ แต่สามารถเป็นพาหะและส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นถัดไปได้ สำหรับผู้ที่ป่วยเป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงนั้น ต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตด้วยการถ่ายเลือดและขับเหล็ก

การวินิจฉัยธาลัสซีเมียสามารถทำได้ตั้งแต่เด็กอยู่ในครรภ์ เพื่อหาว่าเด็กป่วยเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่และรุนแรงแค่ไหน การทดสอบเพื่อวินิจฉัยสำหรับทารกในครรภ์นั้นประกอบด้วย

  • การตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมจากรกเด็ก (Chorionic Villus Sampling: CVS) แพทย์จะนำรกเด็กมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยจะทำการทดสอบเมื่อเข้าสู่สัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์
  • การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสภาวะทารกในครรภ์ (Amniocentesis) แพทย์จะนำตัวอย่างน้ำคร่ำซึ่งอยู่รอบ ๆ ตัวทารกไปตรวจ โดยจะทำการทดสอบนี้เมื่ออายุครรภ์เข้าสู่สัปดาห์ที่ 16
  • การสกรีนระหว่างเด็กอยู่ในครรภ์ เพื่อตรวจดูว่าเด็กในท้องเสี่ยงที่จะเกิดมาและป่วยเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่โดยการสกรีนนั้นจะทำการตวรจก่อนที่จะมีอายุครรภ์ครบ 10 สัปดาห์ เพื่อให้คุณพ่อและคุณแม่มีเวลาตัดสินใจว่าจะทำการตรวจอย่างอื่นเพิ่มเติมหรือไม่ในกรณีที่เด็กจะป่วยเป็นธาลัสซีเมียเมื่อเกิดมา
โรคทางพันธุกรรม
โรคทางพันธุกรรม

2. ภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี (G6PD: glucose-6 phosphate dehydrogenase)

หรือเรียกกันว่าโรคแพ้ถั่วปากอ้า โรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้ร่างกายขาดเอนไซม์ที่ช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงทำงานได้เป็นปกติ จึงอาจส่งผลให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัวจนเกิดภาวะโลหิตจางตามมาได้ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักไม่แสดงอาการเจ็บป่วย แต่บางรายอาจมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลืองตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม เป็นต้น โดยอาการมักเกิดขึ้นหลังมีภาวะติดเชื้อ รวมทั้งเมื่อได้รับอาหารหรือยาบางชนิด หากผู้ป่วยมีอาการไม่รุนแรงนักก็มักหายเป็นปกติภายในไม่กี่สัปดาห์หลังได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม สารกระตุ้นที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกที่พบกันบ่อย ได้แก่ ยาบางชนิด เช่น ยาซัลฟา ยารักษาโรคมาลาเรีย คลอแรมเฟนิคอล รวมทั้งการบูร ลูกเหม็น และถั่วปากอ้า เป็นต้น

เพราะโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x คนไข้ส่วนใหญ่จึงเป็นเพศชาย โดยมีสถิติการเกิดโรคและพาหะแฝงในเพศชายอยู่ที่ 11-13 เปอร์เซ็นต์ ส่วนเพศหญิงจะมีโอกาสเป็นโรคนี้น้อยมากเพียง 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น และจากสถิติรวมทั้งประเทศพบว่านี่คือโรคทางพันธุกรรมที่พบมากเป็นอันดับ 2 รองจากธาลัสซีเมีย ซึ่งมีพาหะแฝงรวมทั้งหมดราว 30 เปอร์เซ็นต์ และมีอีก 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้นที่เป็นโรค

โรคนี้ไม่สามารถป้องกันการส่งผ่านจากพ่อแม่ได้ แต่ผู้ป่วยสามารถหลีกเลี่ยงปัจจัยที่ก่อให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งทำให้เกิดอาการเจ็บป่วยได้ ด้วยวิธีดังต่อไปนี้

  • รักษาสุขภาพร่างกายให้แข็งแรงอยู่เสมอ รวมทั้งทำจิตใจให้เบิกบาน ผ่อนคลาย และไม่เครียด
  • ห้ามรับประทานอาหารหรือใช้ยาบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เกิดการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งผู้ป่วยไม่ควรซื้อยาหรืออาหารเสริมมาใช้เอง และต้องแจ้งให้แพทย์หรือเภสัชกรทราบทุกครั้งว่าตนเองป่วยด้วยภาวะนี้
  • ห้ามใช้ลูกเหม็นหรือสารเคมีบางชนิดที่อาจกระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสลายตัว
  • รีบไปพบแพทย์ทันทีหากพบว่าตนเองมีอาการผิดปกติ เช่น อ่อนเพลีย ตัวเหลืองตาเหลือง หายใจไม่อิ่ม หรือปัสสาวะมีสีเข้ม เป็นต้น

 

เลี้ยงลูกให้ เก่ง ดี มีสุข ไปกับเรา คลิกติดตามที่

อ่านต่อ 5 โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่พบได้บ่อยในครอบครัวไทย 

เรื่องที่คนอ่านมากสุด

keyboard_arrow_up