“โรคหายาก” เป็นปัญหาด้านสาธารณสุขระดับโลก ที่พ่อแม่ควรสังเกต และไม่ควรนิ่งนอนใจอีกต่อไป ถึงแม้จะหาได้ยาก แต่เมื่อรวมๆดูแล้ว มีผู้ป่วยด้วยกลุ่มโรคเหล่านี้ จำนวนไม่น้อย เลยทีเดียว แล้วทำไมพ่อแม่อย่างเราถึงต้องใส่ใจเป็นพิเศษ แน่นอนว่า ซึ่งในปัจจุบันมีผู้ป่วยโรคหายากประมาณ 400 ล้านคนทั่วโลก1 โดยกว่า 3.5 ล้านคนเป็นผู้ป่วยในประเทศไทย แต่มีเพียง 20,000 คน2 เท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยและเข้าสู่กระบวนการรักษาอย่างถูกวิธี และ โรคหนึ่งที่น่าสนใจในกลุ่มโรคหายากนั้นคือ โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) ที่เกิดการความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ซึ่งผู้ป่วย จะมีอาการเช่น อยู่ดีๆก็เกล็ดเลือดต่ำ บางคนมาด้วยอวัยวะภายใน เช่น ตับโต ม้ามโต และที่น่ากังวลใจคือ บางคนเป็นตั้งแต่เด็ก แต่ไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่ต้น เพราะกลุ่มโรคเหล่านี้ ต้องใช้เวลาในการตรวจและวินิจฉัย เพราะ เด็กมักป่วยเหมือนโรคทั่วๆไป แต่เป็นซ้ำไม่หายขาด ต้องใช้เครื่องมือที่ล้ำสมัย เพื่อถอดลำดับสารพันธุกรรมได้ทั้งจีโนมในเวลาอันรวดเร็ว ที่เป็นสาเหตุหลักของกลุ่มโรคหายาก และจะสามารถรักษาที่ตรงเหตุอย่างทันท่วงที ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตและมีคุณภาพชีวิตดีขึ้นได้ วันนี้เราได้มีโอกาสได้พูดคุยกับคุณหมอศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัยมาทำความรู้จัก โรคโกเช่ร์ (Gaucher Disease) กันค่ะ กลุ่มโรคหายาก โรคโกเช่ร์ (Gaucher […]
Happy Single Mom ซาร่า คาซิงกินี & แม็กซ์เวลล์ วัย 11 เดือน กับรางวัล Mother of the Year 2015 นิตยสารเรียลพาเรนติ้ง ได้จัดกิจกรรมให้ผู้อ่านร่วมโหวตสุดยอดครอบครัวและองค์กรสนับสนุนสถาบันครอบครัวแห่งปี ในปีนี้จัดเป็นครั้งที่ 3 และในฉบับสิงหาคมนี้ เราได้เชิญคุณแม่แห่งปี ซาร่า คาซิงกินี มาขึ้นปกพร้อมกับลูกชายสุดหล่อ น้องแม็กซ์เวลล์ เด็กชายที่เกิดมาพร้อมกับแฟนคลับนับหมื่นนับแสน “ซาร่าเป็นของเล่นของลูก” ใช้เวลาคุณภาพอยู่กับลูก “ช่วงตั้งแต่แรกเกิดจนถึง 2 ปี เด็กจะจดจำได้เร็ว และกำลังเรียนรู้สิ่งต่างๆ ของเล่นของลูกสมัยนี้ คุณพ่อคุณแม่มักจะให้เล่นโทรศัพท์หรือแท็บเล็ต ไม่ค่อยใช้กิจกรรมกับลูก จะทำให้เด็กสมาธิสั้น จะงอแงเอาแต่ของพวกนี้ มันอาจจะสะดวกต่อพ่อแม่ แต่ระยะยาวมันไม่เป็นผลดีแน่ ในส่วนตัวซาร่าเชื่อว่าตัวเราเองเป็นของเล่นที่ดีที่สุดสำหรับลูก พูดคุยกับเขา อ่านหนังสือให้เขาฟัง พาไปเที่ยวสวน พาไปเจอสัตว์ ใช้เวลาอยู่ด้วยกัน เวลาเราทำกิจกรรมด้วยการเล่นกับเขาจะเห็นพัฒนาการของเขา พยายามใช้เวลา 2 ปีแรกของเขาอยู่กับเขาให้มากที่สุด อยากให้เวลาที่ได้อยู่ด้วยกันเป็นช่วงเวลาคุณภาพ” ด.ช. แม็กซ์เวลล์ […]
บิ๊กซี ซูเปอร์เซ็นเตอร์ ปลุกกระแสกินเจส่งเรียลลิตี้ออนไลน์ Big C J Challenge Big C J Your Fat Off “เจดี..เพื่อสุขภาพ..ที่บิ๊กซี” ท้าดวลหมอเจี๊ยบ ลลนา และ ดีเจอาทซ์-อรอานิญช์ พีรชาขจรพัฒน์ Chill FM กินเจในราคา 59 บาทที่บิ๊กซีทุกวัน บิ๊กซี ซูเปอร์เซ็นเตอร์ ปลุกกระแสเทศกาลกินเจ 2015 ให้คึกคักส่งเรียลลิตี้ออนไลน์ Big C J Challenge Big C J Your Fat Off“เจดี..เพื่อสุขภาพ..ที่บิ๊กซี” โดยท้าดวล หมอเจี๊ยบ–ลลนา ก้องธรนินทร์ และ ดีเจอาทซ์-อรอานิญช์ พีรชาขจรพัฒน์ Chill FM ร่วมปฏิบัติภารกิจกินอาหารเจคุณภาพดี ราคาประหยัดที่บิ๊กซีในราคาวันละ 59 บาท พร้อมเดิมพันด้วยการลดน้ำหนัก หุ่นสวย สุขภาพดีตลอดเทศกาลกินเจ ผ่านช่องทางออนไลน์ […]